EVALUAN EL RIESGO EN FAMILIARES DE PACIENTES CON
CÁNCER
Con tests genéticos que ayudan a prevenir y a afinar los tratamientos
Pilar Gil Villar - 19/09/2014
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La tragedia del cáncer se ceba con algunas familias. Se
ha comprobado que más del 20% de las mujeres con tumores malignos de mama
tienen más casos de esta enfermedad en su familia. En el cáncer de ovario se
trata del 100%. A medida que avanza la investigación, vamos descubriendo que la
causa no está en una sádica maniobra del destino, sino en mutaciones de
determinados genes. El Instituto Madrileño de Oncología (IMO) ha inaugurado una
Unidad de Cáncer
Familiar y Consejo Genético para detectar y evaluar esos casos y
ofrecer asesoramiento y tratamiento tanto a pacientes diagnosticados, como a
sus familiares. Las novedades que ofrecen respecto a la práctica existente en
la actualidad se centran en tres puntos:
- Se realiza el análisis genético (a partir de una toma
de sangre) al paciente ya en el momento mismo del diagnóstico. Dependiendo de
los resultados, se podrán orientar mejor la intervención y los tratamientos.
Por ejemplo, “se sabe que hay medicamentos, como el olaparib, más eficientes en
los cánceres de mama provocados por las mutaciones en BRAC1 y BRAC2”, afirma el
Dr. Dr. Mauro Oruezábal, director de la Unidad. Las anomalías de esos genes son
las más relacionadas con el cáncer mamario, ya que sus portadoras tienen un 80%
de posibilidades de padecerlo. Igualmente se valorará mejor la propensión a que
aparezcan segundos tumores y se podrán tomar pronto medidas para intentar
evitarlos.
- Además de buscar las mutaciones que se relacionan por
sí solas con la aparición del cáncer, se amplía el espectro a otras que deben
combinarse entre sí o con otros factores para causar el mismo efecto. Esto, que
no se consigue con otros tests, aumenta fiabilidad de la respuesta. En el IMO
utilizan el test myRisk, desarrollada por la empresa Myriad, que rastrea otros 25 genes. Sus
resultados pueden hallar la propensión a melanoma y cánceres gástrico y de
mama, ovarios, páncreas y endometrio. Según manifestó Oruezábal, “en un estudio
de validación se comprobó que el 46% de las pacientes con resultados negativos
con otros tests dieron positivo en genes menos conocidos con myRisk”. Los
resultados se obtendrán en un plazo rápido: entre 14 y 21 días después de la
extracción.
- Se ofrece análisis y evaluación sobre su propio riesgo
a los parientes de pacientes con cáncer, especialmente en las familias con un
elevado número de casos. Con ello se pretende aliviar su carga de angustia y
detectar la propensión antes de que aparezca la enfermedad. En casos de posibilidades
elevadas, como la presencia de los citados BRAC1 y BRAC2, se podría proponer,
por ejemplo, una mastectomía preventiva, como la que llevó a cabo Angelina Jolie,
que quizá no estaría indicada en otras con mutaciones con menos probabilidades
de provocar un tumor. Incluso en cánceres sin opciones tan claras de prevención,
como el gástrico, puede recurrirse “a cambios en los estilos de vida y de
alimentación, porque se ha documentado que esta puede incidir en el desarrollo
de tumores. Además, en pacientes con susceptibilidad de base las medidas
dietéticas o de ejercicio son mucho más eficaces”, explica el oncólogo.
Además, Oruezábal insistió en la alta fiabilidad que ofrece la tecnología
de Myriad, tanto en sus resultados como en la interpretación de los mismos, y
en la importancia de contar con un grupo de profesionales preparados para
evaluar adecuadamente los tests genéticos.
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